Analize / Genetică

Alfa-talasemie – deleții/duplicații, genele HBA1 și HBA2

Denumiri: test genetic alfa talasemie, gene HBA1 HBA2, MLPA alfa globină, talasemie alfa

Testul caută pierderi (deleții) sau copii în plus (duplicații) în genele care produc lanțurile alfa ale hemoglobinei. Cele mai multe cazuri de alfa-talasemie se datorează deleției uneia sau mai multor gene alfa. Rezultatul arată și numărul de gene afectate.

Când se recomandă

Anemie cu hematii mici (microcitoză) la care nu s-a găsit deficit de fier, hemoglobină anormală, istoric familial de talasemie, consult preconcepțional sau prenatal.

Pregătire

Nu este necesar repausul alimentar. Se face o singură dată în viață, iar rezultatul nu se schimbă în timp.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv înseamnă că s-au găsit deleții sau duplicații. O deleție la o singură genă dă de obicei purtător asimptomatic. Două deleții dau forme ușoare cu anemie discretă. Trei deleții (boala HbH) dau anemie moderată, iar patru deleții sunt incompatibile cu viața fără tratament. Rezultatul necesită consult de genetică.

Valori scăzute

Un rezultat negativ exclude delețiile și duplicațiile testate, dar nu exclude mutațiile punctiforme ale genelor alfa, care se caută prin alte teste.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

anemie

Prea puține globule roșii sau prea puțină hemoglobină, deci sângele transportă mai puțin oxigen.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.