Analize / Genetică

Testare genetică – alfa triptazemie ereditară (HαT)

Denumiri: alfa triptazemie, hereditary alpha tryptasemia, TPSAB1 copy number, triptază crescută genetic

Testul numără copiile genei care codifică alfa-triptaza. Copiile în plus duc la un nivel de bază mai mare al triptazei în sânge. Condiția este ereditară și relativ frecventă, iar multe persoane nu au simptome.

Când se recomandă

Triptază serică bazală persistent crescută (de obicei peste 8 ng/mL) fără altă explicație, în special dacă există simptome de tip alergic, roșeață a pielii, probleme digestive, dureri articulare sau reacții severe la înțepături de insecte. Se indică la recomandarea medicului alergolog, hematolog sau imunolog.

Pregătire

Nu necesită post. Testul genetic se face o singură dată.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv arată copii suplimentare ale genei și explică, de obicei, triptaza crescută. Poate fi asociat cu simptome variate, dar mulți purtători nu au probleme. Boala mastocitară trebuie exclusă separat de medic.

Valori scăzute

Un rezultat negativ înseamnă că această cauză genetică a triptazei crescute este puțin probabilă. Medicul poate căuta alte explicații, de exemplu boli mastocitare sau insuficiență renală.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

ser

Partea lichidă a sângelui, separată după ce sângele s-a coagulat. Se recoltează dintr-o venă de la braț.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.