Analize / Genetică

Alfa-1 antitripsină – genotipare (PiM, PiZ, PiS)

Denumiri: genotip alfa-1 antitripsină, SERPINA1, deficit AAT genetic, PiZ PiS

Testul genetic caută variantele cele mai frecvente (S și Z) ale genei SERPINA1, care produce alfa-1 antitripsina, o proteină ce protejează plămânii și ficatul. Confirmă deficitul ereditar de alfa-1 antitripsină și arată dacă sunteți purtător.

Când se recomandă

Nivel scăzut de alfa-1 antitripsină în sânge, emfizem sau BPOC la persoane tinere sau nefumătoare, astm slab controlat, boală hepatică de cauză neclară, rude cu deficit cunoscut.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. Se face o singură dată în viață.

Valori crescute

Prezența variantelor Z sau S: PiZZ înseamnă deficit sever cu risc crescut de boală pulmonară și hepatică; PiSZ are risc intermediar; PiMZ și PiMS sunt de obicei purtători cu risc mic, dar fumatul crește riscul. Medicul stabilește urmărirea și sfatul genetic.

Valori scăzute

Genotipul PiMM (fără variante S sau Z) arată că deficitul comun este puțin probabil. Variantele rare nu sunt detectate de acest test; dacă suspiciunea rămâne, medicul poate recomanda secvențierea completă a genei.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.