Analize / Genetică

Sindrom Alport – genele COL4A5, COL4A4, COL4A3, secvențiere

Denumiri: sindrom Alport, COL4A5, COL4A4, COL4A3, nefrită ereditară

Testul analizează genele COL4A3, COL4A4 și COL4A5, care codifică colagenul de tip IV din rinichi, ureche internă și ochi. Variantele patogene produc sindromul Alport, o boală ereditară cu afectare renală progresivă, uneori cu pierdere de auz și probleme oculare.

Când se recomandă

Sânge sau proteine în urină fără altă cauză, boală renală cronică la persoane tinere, scădere de auz neurosenzorială, istoric familial de boală renală sau surditate.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: este identificată o variantă patogenă, ceea ce confirmă diagnosticul. Modul de transmitere (legat de X, autosomal recesiv sau dominant) depinde de gena afectată; medicul nefrolog și geneticianul stabilesc monitorizarea.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în aceste gene. Diagnosticul nu este exclus complet, iar medicul poate recomanda alte investigații.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.