Sindrom limfoproliferativ autoimun tip V – secvențierea genei CTLA4
Denumiri: ALPS tip V, CTLA4, haploinsuficiență CTLA4, sindrom limfoproliferativ autoimun
Test genetic care analizează gena CTLA4, un important reglator al sistemului imunitar. Alterarea ei poate duce la o boală cu autoimunitate, ganglioni sau splină mărite și infecții repetate, asociate uneori cu scăderea imunoglobulinelor.
Când se recomandă
La pacienți cu boli autoimune multiple, citopenii autoimune, limfoproliferare sau deficit de anticorpi, la recomandarea imunologului sau a geneticianului.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământul informat pentru testarea genetică.
Valori crescute
Un rezultat pozitiv indică o variantă patogenică în CTLA4 și susține diagnosticul. Boala se transmite autosomal dominant, iar severitatea poate varia mult chiar în aceeași familie.
Valori scăzute
Un rezultat negativ nu exclude un sindrom limfoproliferativ sau un defect imun, deoarece pot fi implicate și alte gene. Se interpretează împreună cu medicul specialist.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Sindrom limfoproliferativ autoimun tip V - secvențierea genei CTLA4 | 2307 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.