Boala Alzheimer cu debut precoce – deleții/duplicații PSEN1, PSEN2, APP
Denumiri: MLPA Alzheimer, duplicații APP, deleții PSEN1 PSEN2, Alzheimer precoce CNV
Test genetic care caută pierderi (deleții) sau câștiguri (duplicații) de segmente mari de ADN în genele PSEN1, PSEN2 și APP. Completează secvențierea, care nu poate detecta aceste modificări structurale.
Când se recomandă
Alzheimer cu debut precoce sau istoric familial sugestiv, mai ales când secvențierea genelor a fost negativă; la recomandarea medicului.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se face după consiliere și cu consimțământ informat.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: s-a găsit o deleție sau o duplicație patogenă (de exemplu duplicarea genei APP), care poate explica boala. Se recomandă consiliere genetică pentru pacient și familie.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-au detectat deleții sau duplicații în cele trei gene. Nu exclude variante punctiforme sau alte gene implicate.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Boala Alzheimer cu debut precoce, deleții-duplicații PSEN1, PSEN2, APP | 1738 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.