Boala Alzheimer cu debut precoce (PSEN1, PSEN2, APP) – secvențiere

Denumiri: Alzheimer familial, Alzheimer precoce, PSEN1 PSEN2 APP, test genetic Alzheimer precoce

Test genetic prin secvențierea a trei gene (PSEN1, PSEN2, APP) ale căror variante pot cauza forma de Alzheimer cu debut înaintea vârstei de 65 de ani. Aceste forme sunt de obicei moștenite autozomal dominant.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogene); rezultatul este interpretat de medicul genetician

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Simptome de demență înainte de 65 de ani sau istoric familial de Alzheimer cu debut precoce; recomandat de medic, cu consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământ informat; se discută în prealabil implicațiile pentru familie.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă într-una dintre gene, ceea ce confirmă cauza genetică a bolii. Rudele de gradul I pot avea un risc de până la 50% de a moșteni varianta, de aceea se recomandă consiliere genetică.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene prin secvențiere. Nu exclude complet o cauză genetică, deoarece delețiile sau duplicațiile mari se verifică prin altă metodă, iar alte gene nu sunt incluse.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Boala Alzheimer cu debut precoce (PSEN1, PSEN2, APP)	3461 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.