Analize / Genetică

Boala Alzheimer familială FAD1 (gena APP)

Denumiri: Alzheimer gena APP, FAD1, APP, Alzheimer familial cu debut precoce

Testul analizează gena APP, care codifică proteina precursoare a amiloidului. Anumite variante patogenice ale acestei gene produc o formă ereditară rară de boală Alzheimer, cu debut de obicei înainte de 65 de ani. Este un test genetic care se face o singură dată în viață.

Când se recomandă

La persoane cu Alzheimer cu debut precoce sau cu mai multe cazuri în familie, la recomandarea medicului neurolog sau genetician. La persoane fără simptome, testul se face doar după consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, iar la persoanele fără simptome se discută implicațiile unui rezultat pozitiv.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenică în gena APP. Boala Alzheimer familială FAD1 se transmite autozomal dominant, deci un copil al unei persoane purtătoare are 50% șanse să moștenească varianta. Rezultatul trebuie interpretat de medicul genetician, deoarece nu stabilește exact vârsta de debut.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice în regiunile analizate ale genei APP. Nu exclude boala Alzheimer, care are și forme sporadice, nici variante în alte gene (PSEN1, PSEN2). Dacă în familie se cunoaște o variantă, negativul indică că persoana nu a moștenit-o.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.