Analize / Genetică

Boala Alzheimer familială FAD3 (gena PSEN1)

Denumiri: Alzheimer gena PSEN1, FAD3, PSEN1, presenilina 1

Testul analizează gena PSEN1 (presenilina 1), cea mai frecventă cauză genetică a bolii Alzheimer ereditare cu debut precoce. Variantele patogenice ale genei modifică producerea proteinei amiloid din creier. Este un test genetic care se face o singură dată în viață.

Când se recomandă

La persoane cu demență cu debut precoce (adesea sub 60 de ani) sau cu istoric familial puternic de boală Alzheimer, la recomandarea neurologului sau a geneticianului.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Este recomandată consilierea genetică înainte și după test, mai ales la persoane fără simptome.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenică în PSEN1. Transmiterea este autozomal dominantă (50% șanse pentru fiecare copil), iar debutul bolii este de obicei precoce. Interpretarea trebuie făcută de un medic genetician, în context clinic și familial.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice în regiunile testate. Nu exclude boala Alzheimer cu alte cauze, nici variante în alte gene (APP, PSEN2). Dacă o variantă este cunoscută în familie, negativul arată că nu a fost moștenită.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.