Analize / Genetică

Boala Alzheimer familială FAD4 (gena PSEN2)

Denumiri: Alzheimer gena PSEN2, FAD4, PSEN2, presenilina 2

Testul analizează gena PSEN2 (presenilina 2), implicată într-o formă rară de boală Alzheimer ereditară. Variantele patogenice din această genă sunt mai puțin frecvente decât cele din PSEN1, iar vârsta de debut este mai variabilă. Este un test genetic care se face o singură dată în viață.

Când se recomandă

În cazuri de demență cu debut precoce sau cu mai mulți membri afectați în familie, la recomandarea neurologului sau a geneticianului.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică înainte și după recoltare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică în PSEN2. Se transmite autozomal dominant, dar penetranța și vârsta de debut variază mult. Semnificația unor variante rare poate fi incertă, de aceea rezultatul se discută cu medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice în regiunile analizate. Nu exclude boala Alzheimer sporadică sau forme cauzate de alte gene (APP, PSEN1).

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.