Amauroză congenitală Leber tip 2 – secvențierea genei RPE65

Denumiri: amauroza Leber RPE65, LCA2, test genetic RPE65, distrofie retiniană RPE65

Testul citește gena RPE65, care participă la ciclul vizual al retinei. Mutațiile ei, moștenite în general recesiv, produc amauroza congenitală Leber tip 2, o boală rară cu vedere foarte scăzută din primii ani de viață.

Interval de referințăFără variante patogene identificate în gena RPE65

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Copii cu vedere foarte slabă din primele luni, nistagmus, retinopatie ereditară suspectată, confirmarea diagnosticului clinic, consult genetic familial.

Pregătire

Nu este necesară pregătire specială. De obicei se cere consimțământ informat și consult de genetică medicală înainte și după test.

Valori crescute

Dacă se găsesc variante patogene în ambele copii ale genei, diagnosticul este confirmat și se poate discuta consiliere genetică și eventuale opțiuni terapeutice specifice într-un centru de specialitate. Variantele cu semnificație incertă se interpretează cu prudență.

Valori scăzute

Un rezultat negativ nu exclude boala, deoarece pot exista alte gene implicate sau variante nedetectate prin această metodă.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Amauroză congenitală Leber tipul 2 - secvențierea genei RPE65	2307 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.