Amiloidoză familială și afecțiuni asociate – panel 8 gene

Denumiri: amiloidoza ereditară, panel genetic amiloidoză, gena TTR, amiloidoză transtiretină

Panelul analizează mai multe gene asociate amiloidozei ereditare, o boală în care proteine anormale se depun în organe (nervi, inimă, rinichi, tub digestiv). Cea mai cunoscută genă implicată este TTR, alături de alte gene din panel.

Interval de referințăFără variante patogene identificate în genele analizate

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Neuropatie periferică sau insuficiență cardiacă fără cauză clară, proteine în urină, antecedente familiale de amiloidoză, confirmarea unui diagnostic stabilit prin biopsie sau alte investigații.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test, cu consimțământ informat.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene confirmă forma ereditară și orientează tratamentul și urmărirea. Rudele pot beneficia de testare și consiliere genetică. Variantele cu semnificație incertă se interpretează cu prudență.

Valori scăzute

Un rezultat negativ nu exclude complet amiloidoza, deoarece există forme neereditare (de exemplu AL sau senilă) și alte gene neincluse în panel.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Amiloidoza familială și afecțiuni asociate - 8 gene	4525 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.