Anemia Diamond-Blackfan – panel genetic de 14 gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)

Denumiri: Diamond-Blackfan, anemie Diamond Blackfan, DBA panel genetic, gene RPS19 RPL5, HE0901

Analizează prin secvențiere și detecție de deleții/duplicații 14 gene asociate anemiei Diamond-Blackfan, o boală rară în care măduva osoasă produce prea puține globule roșii. Confirmă diagnosticul genetic și ajută la consilierea familiei.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge total recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Anemie severă la sugari sau copii mici cu puține reticulocite și măduvă osoasă cu precursori eritroizi reduși, malformații asociate sau istoric familial. Se recomandă la indicația medicului hematolog sau geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaos alimentar. Este recomandată consiliere genetică înainte și după test, cu acord informat. Anunțați dacă pacientul a primit recent transfuzii.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene într-una dintre gene susține diagnosticul de anemie Diamond-Blackfan și permite testarea rudelor. Rezultatul se interpretează doar împreună cu tabloul clinic.

Valori scăzute

Absența unei variante patogene nu exclude boala, deoarece nu toate cauzele genetice sunt cunoscute sau detectabile prin acest panel. Rezultatele neclare (variante cu semnificație incertă) se discută cu geneticianul.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Anemia Diamond-Blackfan - panel complex de 14 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (HE0901)	3623 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

anemie: Prea puține globule roșii sau prea puțină hemoglobină, deci sângele transportă mai puțin oxigen.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.