Anemie Fanconi - testare genetică (panel 18 gene)

Denumiri: Fanconi anemia, panel FANC, sindrom Fanconi genetic, FANCA FANCC BRCA2 test

Test genetic cu secvențiere pentru genele implicate în anemia Fanconi, o boală ereditară rară care afectează măduva osoasă și repararea ADN-ului. Panelul include gene FANC, dar și BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C și altele. Boala se transmite în general autosomal recesiv, iar FANCB este pe cromozomul X.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogene); rezultat calitativ

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune clinică de anemie Fanconi (scăderea celulelor sanguine, malformații congenitale, talie mică, modificări ale pielii), rezultat anormal la testul de fragilitate cromozomială, depistarea purtătorilor în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică, mai ales pentru planificarea familială.

Valori crescute

Variante patogene în două copii ale aceleiași gene (sau în FANCB la bărbați) confirmă anemia Fanconi. O singură variantă la o persoană sănătoasă indică starea de purtător, iar pentru unele gene (BRCA2, PALB2) poate însemna și risc oncologic. Interpretarea aparține geneticianului.

Valori scăzute

Dacă nu se găsesc variante patogene, diagnosticul este mai puțin probabil prin acest panel, dar nu complet exclus, deoarece alte gene sau tipuri de modificări pot scăpa testului. Medicul poate recomanda completări, de exemplu testul de fragilitate cromozomială.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Cel mai mic preț3675 lei · Synevo

Preț mediu4274 lei

Laboratoare2

Laborator	Preț
Synevocel mai ieftin Anemie Fanconi - testare genetica	3675 lei	Vezi ↗
Bioclinica Anemie Fanconi - panel 18 gene (BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRC)	4872 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

anemie: Prea puține globule roșii sau prea puțină hemoglobină, deci sângele transportă mai puțin oxigen.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.