Gena AQP2 - secvențiere (diabet insipid nefrogen autozomal)
Denumiri: gena AQP2, aquaporina 2, diabet insipid nefrogen, AQP2 sequencing
Secvențiază gena AQP2, care codifică canalul de apă din rinichi (aquaporina 2). Variantele patogene fac rinichiul insensibil la hormonul antidiuretic și duc la diabet insipid nefrogen.
Când se recomandă
Sete intensă și urinare foarte abundentă, urină diluată, lipsa răspunsului la desmopresină, suspiciune de diabet insipid nefrogen la copil sau adult, istoric familial.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică; rezultatul se interpretează împreună cu testele hormonale și cu cele de concentrare a urinei.
Valori crescute
Variante patogene în AQP2 confirmă cauza genetică a diabetului insipid nefrogen. Modul de transmitere (autozomal dominant sau recesiv) depinde de varianta găsită.
Valori scăzute
Absența variantelor patogene nu exclude boala, deoarece cea mai frecventă formă este legată de gena AVPR2, iar alte cauze nu sunt genetice.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica | 1764 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.