Analize / Genetică

Artrogripoză distală – secvențiere, 12 gene

Denumiri: artrogripoză distală panel genetic, distal arthrogryposis NGS, contracturi congenitale ale mâinilor și picioarelor, panel 12 gene artrogripoză

Test genetic care analizează mai multe gene asociate cu artrogripoza distală, un grup de afecțiuni moștenite în care articulațiile mâinilor și picioarelor sunt rigide sau flectate încă de la naștere. Secvențierea poate identifica schimbarea genetică responsabilă.

Când se recomandă

Contracturi congenitale ale mâinilor și picioarelor, istoric familial, confirmarea diagnosticului clinic, consiliere genetică pentru familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. De obicei se cere consimțământ informat și, ideal, consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene confirmă diagnosticul genetic și permite evaluarea riscului de recurență în familie. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de către medicul genetician.

Valori scăzute

Absența unei variante patogene nu exclude boala: cauza poate fi într-o genă neanalizată sau într-un tip de modificare nedetectat de metodă.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.