Artrogripoză distală tip 2 – secvențiere gena MYH3
Denumiri: MYH3, artrogripoză distală 2A, sindrom Freeman-Sheldon, sindrom Sheldon-Hall
Test genetic care analizează gena MYH3, implicată în dezvoltarea mușchilor. Variantele acestei gene sunt asociate cu forme de artrogripoză distală, inclusiv sindromul Freeman-Sheldon și sindromul Sheldon-Hall.
Când se recomandă
Contracturi ale mâinilor și picioarelor din naștere, trăsături faciale sugestive, istoric familial, confirmarea unui diagnostic clinic sau testarea rudelor.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după recoltare, cu semnarea consimțământului.
Valori crescute
Prezența unei variante patogene în gena MYH3 confirmă diagnosticul genetic. Medicul genetician va explica modul de transmitere și riscul pentru alți membri ai familiei.
Valori scăzute
Absența variantelor patogene în MYH3 nu exclude artrogripoza distală, care poate fi cauzată și de alte gene. Medicul poate recomanda un panel mai larg.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Artrogripoză distală, tip 2, secvențiere gena MYH3 | 2128 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.