Mutațiile genei ASPA (Sindrom Canavan) - deleții/duplicații (MLPA)

Denumiri: ASPA MLPA, boala Canavan, sindrom Canavan, gena ASPA deleții

Testul caută deleții sau duplicații ale unor segmente mari din gena ASPA, prin tehnica MLPA. Mutațiile acestei gene cauzează boala Canavan, o boală neurologică ereditară rară, cu transmitere autosomal recesivă.

Interval de referințăNegativ (fără deleții sau duplicații detectate în gena ASPA)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Diagnostic confirmat sau suspectat de boală Canavan, testarea rudelor unui pacient afectat, screening la purtători în cuplurile cu risc, completarea unei secvențieri la care nu s-a găsit a doua mutație.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. De obicei se cere consimțământ informat, iar rezultatul se interpretează cu un medic genetician.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o deleție sau duplicație în gena ASPA. Dacă este pe o singură copie, persoana este purtătoare și de obicei nu are boala. Dacă este pe ambele copii, sau combinată cu altă mutație ASPA, confirmă boala. Interpretarea necesită consult genetic.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații mari. Nu exclude mutațiile punctiforme, care se depistează prin secvențiere, deci riscul nu dispare complet.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Mutațiile genei ASPA (Sindrom Canavan) - deleții-duplicații (MLPA)	1648 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.