Analize / Genetică

Mutațiile genei ASPA (Sindrom Canavan) - secvențiere

Denumiri: ASPA secvențiere, boala Canavan, sindrom Canavan, gena ASPA

Testul citește secvența genei ASPA pentru a găsi mutații punctiforme care provoacă boala Canavan. Aceasta este o boală neurologică ereditară rară, cu transmitere autosomal recesivă, cauzată de deficitul enzimei aspartoacilază.

Când se recomandă

Suspiciune de boală Canavan (dezvoltare neuromotorie întârziată, tonus muscular scăzut, cap mărit), testarea rudelor unui pacient, screening la purtători, diagnostic prenatal în familiile cu risc.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. De regulă se semnează consimțământ informat, iar rezultatul se discută cu un medic genetician.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă în ASPA. O singură copie afectată înseamnă stare de purtător, de obicei fără simptome. Două variante patogene (câte una pe fiecare copie a genei) confirmă boala. Rezultatul se interpretează în context clinic și familial.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în regiunile analizate. Riscul scade mult, dar nu dispare complet, deoarece unele deleții mari se detectează doar prin MLPA.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.