Ataxia Friedreich - testare număr repetiții GAA (gena FXN)

Denumiri: ataxia Friedreich, FRDA, gena FXN, repetiții GAA frataxină

Numără repetițiile secvenței GAA din gena FXN. O expansiune mare pe ambele copii ale genei cauzează ataxia Friedreich, o boală ereditară care afectează echilibrul, mersul și uneori inima.

Interval de referințăAprox. sub 34 repetiții (normal); 34–65 zonă intermediară; peste 66 repetiții - patogen. Limitele pot varia ușor între laboratoare

ProbăSânge total recoltat pe EDTA

Unitaterepetiții GAA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Verifică-ți valoarea

Valoarea ta (repetiții GAA)

Intervalul folosit e orientativ (Aprox. sub 34 repetiții (normal); 34–65 zonă intermediară; peste 66 repetiții - patogen. Limitele pot varia ușor între laboratoare). Compară întotdeauna cu intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Tulburări de mers și echilibru apărute la tineri, pierderea reflexelor, deformări ale piciorului, afectare cardiacă, antecedente familiale sau testare la rude.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământul pentru testarea genetică; consilierea genetică este recomandată.

Valori crescute

Expansiune peste pragul patogen pe ambele alele susține diagnosticul de ataxie Friedreich. O singură alelă expandată indică, de regulă, statut de purtător. Valorile intermediare au semnificație variabilă și necesită interpretare de specialitate.

Valori scăzute

Număr normal de repetiții pe ambele alele: ataxia Friedreich este foarte improbabilă. Alte cauze genetice de ataxie pot fi investigate de medic.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Cel mai mic preț756 lei · Bioclinica

Preț mediu819 lei

Laboratoare2

Laborator	Preț
Bioclinicacel mai ieftin Ataxia Friedreich, TP-PCR FRDA, gena FXN	756 lei	Vezi ↗
Synevo Ataxia Freidreich (testare număr repetiții GAA)	881 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.