Analize / Genetică

Ataxie episodică tip 2 – secvențierea genei CACNA1A

Denumiri: EA2, CACNA1A, ataxie episodică, secvențiere CACNA1A

Testul genetic citește secvența genei CACNA1A, care codifică un canal de calciu important pentru funcționarea celulelor din cerebel. Variantele patogene din această genă pot cauza ataxie episodică tip 2 și alte boli înrudite, precum migrena hemiplegică familială sau unele ataxii spinocerebeloase.

Când se recomandă

Episoade repetate de dezechilibru și mers nesigur, cu durată de ore sau zile, adesea însoțite de amețeli, vărsături sau migrenă; antecedente familiale; confirmarea unui diagnostic neurologic suspectat.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test, iar pacientul semnează un consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: este identificată o variantă patogenă sau probabil patogenă în gena CACNA1A, ceea ce susține diagnosticul clinic. Interpretarea trebuie făcută de medicul neurolog sau genetician, iar membrii familiei pot fi testați ulterior, cu consiliere.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă cauzatoare de boală în regiunile analizate. Nu exclude complet diagnosticul, deoarece unele modificări (de exemplu deleții mari) pot necesita alte metode de testare. Uneori apar variante de semnificație incertă, care se discută cu medicul.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.