Atrofie dentatorubropalidoluisiană (DRPLA) – expansiunea repetițiilor CAG, gena ATN1

Denumiri: DRPLA, gena ATN1, atrofie dentato-rubro-pallido-luysiană, test genetic DRPLA, repetiții CAG ATN1

Analiza genetică stabilește câte repetiții ale secvenței CAG are gena ATN1. O expansiune peste prag provoacă DRPLA, o boală neurologică rară, ereditară (transmitere autosomal dominantă), cu mișcări necontrolate, ataxie, tulburări cognitive și uneori crize epileptice.

Interval de referințăNumăr normal de repetiții CAG în gena ATN1: aprox. 6–35. Valorile din intervalul intermediar (aprox. 36–47) sunt interpretate individual; peste aprox. 48 repetiții sunt asociate cu boala. Pragurile pot diferi ușor între laboratoare.

ProbăSânge total recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La persoane cu simptome neurologice sugestive sau cu istoric familial de DRPLA și, după consiliere genetică, la rude cu risc. Testarea presimptomatică se face doar cu consiliere genetică prealabilă.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează un consimțământ informat, iar în cazul testării la persoane fără simptome este recomandată consilierea genetică înainte și după test.

Valori crescute

Un număr de repetiții în intervalul patologic confirmă diagnosticul de DRPLA (sau, la o persoană fără simptome, predispoziția de a dezvolta boala). Numărul de repetiții se corelează în general cu vârsta de debut și severitatea. Rezultatul trebuie explicat de un medic genetician sau neurolog.

Valori scăzute

Un număr normal de repetiții înseamnă că expansiunea cauzatoare de DRPLA nu a fost găsită. Dacă simptomele persistă, medicul poate recomanda alte teste pentru alte forme de ataxie sau boli neurologice.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Atrofie dentatorubropalidoluisiană - expansiunea repetițiilor trinucleotidului CAG, gena ATN1	786 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.