Analize / Genetică

Atrofie musculară spinală – panel de 25 de gene

Denumiri: panel SMA 25 gene, panel atrofie spinală, secvențiere NGS atrofie musculară spinală, neuropatii motorii ereditare panel

Test genetic de tip secvențiere de nouă generație (NGS) care analizează simultan 25 de gene implicate în atrofiile musculare spinale și în boli înrudite ale neuronilor motori. Este util când testul pentru gena SMN1 nu explică simptomele.

Când se recomandă

La copii sau adulți cu slăbiciune musculară progresivă, hipotonie, suspiciune de atrofie musculară spinală sau boală de neuron motor, mai ales dacă testul SMN1 a fost normal. Se recomandă după evaluare neurologică și genetică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se completează un consimțământ informat și, de obicei, o fișă cu datele clinice și istoricul familial. Este recomandată consilierea genetică.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogenice (rezultat pozitiv) poate confirma diagnosticul și tipul bolii și are implicații pentru familie (risc de recurență, testarea rudelor). Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare atentă și nu sunt un diagnostic.

Valori scăzute

Un rezultat negativ reduce, dar nu exclude complet o cauză genetică, deoarece testul nu detectează toate tipurile de modificări și nu include toate genele posibile. Medicul poate recomanda investigații suplimentare.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.