Atrofie musculară spinală (SMA) – gena SMN1 și SMN2, deleții/duplicații (MLPA)
Denumiri: SMA, SMN1 SMN2 MLPA, amiotrofie spinală, număr de copii SMN1, test purtător SMA
Determină numărul de copii ale genelor SMN1 și SMN2 prin tehnica MLPA. Absența ambelor copii funcționale ale SMN1 (în special a exonului 7) cauzează SMA, boală genetică în care neuronii motori degenerează și mușchii slăbesc. Numărul de copii SMN2 influențează severitatea.
Când se recomandă
La copii cu slăbiciune musculară și hipotonie, la persoane cu suspiciune de SMA, la rude ale persoanelor afectate și ca test de purtător la cuplurile care plănuiesc o sarcină sau la gravide, după consiliere.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Consimțământ informat; este recomandată consilierea genetică înainte și după test.
Valori crescute
Lipsa ambelor copii SMN1 confirmă SMA. O singură copie SMN1 înseamnă de regulă purtător sănătos, cu risc de a avea un copil afectat dacă și partenerul este purtător. Trei sau mai multe copii SMN1 sunt o variație fără boală, dar pot reduce ușor probabilitatea de purtător. Rezultatul se discută cu un medic genetician.
Valori scăzute
Două copii SMN1 indică în mod obișnuit că persoana nu are SMA și că riscul de a fi purtător este mult redus, dar nu zero (anumiți purtători au 2 copii pe același cromozom sau variante punctiforme care nu se văd prin MLPA).
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Regina Mariacel mai ieftin Testare genetica pentru amiotrofie spinala (SMA) numar de copii SMN1, SMN2 - (MLPA) | 1200 lei | Vezi ↗ |
| Bioclinica Atrofie musculară spinală, (gena SMN1&SMN2) - deleții-duplicații | 1471 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.