Autism – deleții/duplicații în regiunile 15q11-q13, 16p11 și 22q13

Denumiri: test genetic autism, microdeleții autism, 15q11-q13, 16p11.2, 22q13 Phelan-McDermid

Test genetic care caută pierderi (deleții) sau câștiguri (duplicații) de material genetic în trei regiuni cromozomiale asociate cu tulburările de spectru autist. Se realizează de obicei prin tehnici moleculare precum MLPA sau microarray.

Interval de referințăNegativ (fără deleții sau duplicații detectate)

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La copii sau adulți cu tulburare de spectru autist, întârziere în dezvoltare sau dizabilitate intelectuală, la recomandarea medicului pediatru, neurolog sau genetician.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. Este recomandată consilierea genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o deleție sau duplicație într-una dintre regiuni, ceea ce poate explica simptomele (de exemplu sindroamele Prader-Willi/Angelman, sindromul 16p11.2 sau Phelan-McDermid). Interpretarea se face de către medicul genetician, deoarece semnificația depinde de mărimea și tipul modificării.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit modificări în aceste regiuni. Nu exclude autismul și nici alte cauze genetice, deoarece acesta are multe cauze și testul analizează doar anumite zone.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Autism, deleții/duplicații regiuni 15q11-q13, 16p11 si 22q13	1588 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.