Gena AVP - secvențiere (diabet insipid neurohipofizar)

Denumiri: gena AVP, vasopresină genă, diabet insipid central, AVP sequencing

Secvențiază gena AVP, care codifică vasopresina (hormonul antidiuretic) și proteina sa purtătoare. Variantele patogene pot cauza diabet insipid neurohipofizar (central), cu producție insuficientă de hormon.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Sete excesivă și urinare foarte abundentă, răspuns bun la desmopresină, debut în copilărie, istoric familial de diabet insipid central.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică; rezultatul se interpretează împreună cu testele hormonale și imagistica hipofizei.

Valori crescute

Variante patogene în AVP confirmă cauza ereditară a diabetului insipid central, de obicei cu transmitere autozomal dominantă.

Valori scăzute

Dacă nu se găsesc variante patogene, forma ereditară legată de AVP este improbabilă. Diabetul insipid central poate avea și cauze dobândite, cum ar fi tumori, traumatisme sau inflamații.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica	1764 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

hipofiză: Glandă mică de la baza creierului, care comandă tiroida și alte glande.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.