Analize / Genetică

Gena de fuziune BCR-ABL1, evaluare calitativă (FISH)

Denumiri: FISH BCR-ABL1, cromozom Philadelphia, t(9;22) FISH, BCR/ABL FISH

Testul caută, cu sonde fluorescente, fuziunea dintre genele BCR și ABL1, rezultată din translocația între cromozomii 9 și 22 (cromozomul Philadelphia). Această modificare este caracteristică leucemiei mieloide cronice și apare și în unele leucemii acute limfoblastice.

Când se recomandă

La diagnosticul sau suspiciunea de leucemie mieloidă cronică, în leucemii acute, sau când hemoleucograma arată o creștere a leucocitelor fără altă explicație. Se folosește uneori și pentru confirmarea unui rezultat de citogenetică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Anunțați medicul despre tratamentele urmate, deoarece pot influența interpretarea.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv indică prezența fuziunii BCR-ABL1 și, împreună cu restul investigațiilor, susține diagnosticul de leucemie mieloidă cronică sau de leucemie acută cu cromozom Philadelphia. Medicul hematolog stabilește pașii următori.

Valori scăzute

Un rezultat negativ arată că fuziunea nu a fost găsită în celulele analizate. Rar, există variante ascunse pe care FISH nu le detectează, de aceea medicul poate cere și un test PCR.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.