Secvențiere convențională sau NGS pentru mutații ale domeniului kinazic BCR-ABL1 (LMC)

Denumiri: mutații BCR-ABL, mutații domeniu kinazic ABL, rezistență la inhibitori de tirozin-kinază, T315I

Analiza caută mutații în domeniul kinazic al genei BCR-ABL1, care pot face ca boala să răspundă mai slab la anumite tratamente țintite. Se efectuează la pacienți cu leucemie mieloidă cronică deja diagnosticați. Nu este un test de diagnostic inițial.

Interval de referințăFără mutații detectate în domeniul kinazic BCR-ABL1

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Răspuns insuficient la tratament, pierderea răspunsului molecular sau progresia bolii, la recomandarea hematologului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Informați medicul despre tratamentul urmat.

Valori crescute

Mutație detectată: poate explica un răspuns scăzut la un anumit tratament. Hematologul decide dacă este necesară schimbarea strategiei terapeutice, în funcție de mutația găsită.

Valori scăzute

Nicio mutație detectată: rezistența nu se explică prin mutații în această regiune. Medicul va căuta alte cauze, de exemplu aderența la tratament sau alte mecanisme.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Examen de biologie moleculara prin ex. secv.conv. sau NGS pentru bv. cu LMC pt. det. mut.BCR-ABL	1611 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.