Mutații în domeniul tirozin-kinazic BCR-ABL1

Denumiri: mutații BCR-ABL1, mutația T315I, rezistență la inhibitori de tirozin-kinază, ABL1 kinase domain

Caută modificări (mutații) în partea enzimatică a genei de fuziune BCR-ABL1, întâlnită în leucemia mieloidă cronică și în unele leucemii acute limfoblastice. Anumite mutații explică lipsa de răspuns la tratamentul țintit.

Interval de referințăFără mutații detectate în domeniul kinazic

ProbăSânge periferic sau măduvă osoasă pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La pacienți cu BCR-ABL1 pozitiv, atunci când răspunsul la tratament este insuficient, boala progresează sau nivelul BCR-ABL1 crește, la recomandarea hematologului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Testul necesită prezența transcriptului BCR-ABL1 în probă; se face doar la indicația medicului hematolog.

Valori crescute

Detectarea unei mutații poate explica rezistența la un anumit tratament, iar tipul mutației ajută medicul să aleagă strategia terapeutică potrivită.

Valori scăzute

Fără mutații detectate: rezistența, dacă există, are altă cauză (de exemplu complianță sau absorbție). Un nivel foarte scăzut de transcript poate limita sensibilitatea testului.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Detectare de mutatii in domeniul tirozin kinazic al BCR-ABL1	1611 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.