Testare genetică sindrom Beckwith-Wiedemann (MS-MLPA)

Denumiri: sindrom Beckwith-Wiedemann, BWS, MS-MLPA 11p15, metilare 11p15

Analizează regiunea 11p15 a cromozomului 11, unde modificări ale metilării ADN sau ale numărului de copii ale genelor pot cauza sindromul Beckwith-Wiedemann, o boală de creștere excesivă. Metoda MS-MLPA verifică ambele tipuri de modificări.

Interval de referințăModel normal de metilare și număr normal de copii în regiunea 11p15; rezultat interpretat de medicul genetician

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La copii cu semne sugestive (limbă mare, greutate mare la naștere, hernie ombilicală, creștere asimetrică a corpului) sau în evaluarea riscului tumoral, la recomandarea medicului genetician.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult genetic înainte și după testare.

Valori crescute

Un rezultat anormal (pierdere sau câștig de metilare, deleții/duplicații) susține diagnosticul de sindrom Beckwith-Wiedemann și orientează supravegherea, inclusiv pentru tumorile copilăriei. Semnificația se explică în consult genetic.

Valori scăzute

Un rezultat normal reduce probabilitatea diagnosticului, dar nu îl exclude complet, deoarece unele cauze nu sunt detectate de această metodă (mozaicism, anumite variante în gena CDKN1C).

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Regina Maria Testare genetica sindrom Beckwith-Wiedemann-MS-MLPA	1270 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.