Analize / Genetică

Beta-talasemie – testare genetică (gena HBB)

Denumiri: beta talasemie, gena HBB, secvențiere HBB, talasemie beta genetic

Test genetic care analizează gena HBB, ce codifică lanțul beta al hemoglobinei. Variantele patogene reduc sau opresc producerea acestui lanț și cauzează beta-talasemie, o formă ereditară de anemie.

Când se recomandă

Anemie microcitară (VEM mic) cu fier normal, suspiciune de purtător sau de beta-talasemie la hemoleucogramă sau electroforeza hemoglobinei, istoric familial, planificarea sarcinii la cupluri cu risc, diagnostic prenatal.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică; rezultatele de hemogramă și electroforeză a hemoglobinei ajută la interpretare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă HBB. O singură variantă înseamnă de obicei stare de purtător (talasemie minoră, de regulă cu anemie ușoară); două variante pot însemna forme intermediare sau majore, cu nevoi de tratament stabilite de hematolog. Dacă ambii parteneri sunt purtători, există risc pentru copil.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă HBB. Dacă anemia microcitară persistă, se pot căuta alte cauze, precum alfa-talasemia sau alte hemoglobinopatii.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

anemie

Prea puține globule roșii sau prea puțină hemoglobină, deci sângele transportă mai puțin oxigen.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.