Calcificarea idiopatică a ganglionilor bazali (boala Fahr) – gena SLC20A2

Denumiri: boala Fahr, gena SLC20A2, calcificare ganglioni bazali, IBGC

Test genetic care analizează gena SLC20A2, una dintre cauzele ereditare ale bolii Fahr, în care se depun calcificări în anumite zone profunde ale creierului.

Interval de referințăFără variante patogenice identificate

ProbăSânge integral (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Calcificări cerebrale descoperite la imagistică, simptome neurologice sau psihice (tulburări de mișcare, de memorie, de dispoziție) și antecedente familiale, la recomandarea medicului neurolog sau geneticii medicale.

Pregătire

Nu necesită pregătire. De regulă se cere consimțământ informat și consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Dacă se găsește o variantă patogenică: confirmă cauza genetică a bolii; se recomandă consiliere genetică, iar rudele pot fi testate.

Valori scăzute

Dacă nu se găsește nicio variantă: o cauză în gena SLC20A2 este puțin probabilă, dar boala poate fi determinată de alte gene sau cauze.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Calcificarea idiopatică a ganglionilor bazali (boala Fahr) - gena SLC20A2	2596 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.