Analize / Genetică

Boala Gaucher - mutații GBA

Denumiri: Gaucher, gena GBA, secvențierea genei GBA, boala Gaucher tip 1, 2, 3

Test genetic care caută modificări (mutații) în gena GBA, responsabilă de producerea enzimei glucocerebrozidază. Lipsa sau funcția scăzută a acestei enzime duce la boala Gaucher, o boală de depozitare lizozomală cu transmitere autozomal recesivă.

Când se recomandă

Suspiciune clinică (splină sau ficat mărite, anemie, trombocite scăzute, dureri osoase), enzimă glucocerebrozidază scăzută, confirmarea diagnosticului, testarea rudelor și consiliere genetică la cuplurile cu risc.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. De obicei se cere semnarea consimțământului informat pentru testare genetică. Rezultatul se interpretează de medicul genetician sau de specialistul curant.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au găsit mutații în gena GBA. Prezența a două mutații patogene (câte una pe fiecare copie a genei) confirmă boala Gaucher; o singură mutație înseamnă de regulă stare de purtător, de obicei fără simptome clasice. Tipul mutației orientează asupra formei bolii.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit mutațiile căutate. Scade mult probabilitatea bolii, dar nu o exclude complet, deoarece metoda nu poate detecta absolut toate variantele posibile, iar rezultatul se coroborează cu dozarea enzimei.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

anemie

Prea puține globule roșii sau prea puțină hemoglobină, deci sângele transportă mai puțin oxigen.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.