Boala granulomatoasă cronică – panel genetic de 8 gene (PLUS, secvențiere și del/dup)

Denumiri: BGC genetic, chronic granulomatous disease, CGD panel, granulomatoză cronică, IM0601

Test genetic pentru 8 gene implicate în boala granulomatoasă cronică, un deficit imun ereditar în care celulele albe nu distrug eficient anumite bacterii și ciuperci. Include secvențierea genelor și analiza delețiilor sau duplicațiilor.

Interval de referințăFără variante patogene sau probabil patogene identificate

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Infecții severe sau repetate, abcese, granuloame, istoric familial de imunodeficiență, de regulă după teste funcționale ale celulelor imune, la recomandarea imunologului sau geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământul pentru testare genetică.

Valori crescute

O variantă patogenă confirmă diagnosticul genetic și arată tipul de transmitere (legat de X sau autosomal recesiv), important pentru consilierea familiei. Interpretarea se face de specialist.

Valori scăzute

Nicio variantă patogenă: nu s-a găsit o cauză genetică în genele testate, dar boala nu este exclusă complet dacă testele funcționale sunt modificate.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Boala granulomatoasa cronica - panel complex de 8 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (IM0601)	3623 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.