Boala Hirschsprung – panel genetic de 15 gene (PLUS, secvențiere și del/dup)

Denumiri: Hirschsprung genetic, megacolon congenital, panel gene Hirschsprung, aganglionoză congenitală, MA1801

Test genetic care analizează 15 gene asociate cu boala Hirschsprung, o malformație a intestinului gros în care lipsesc celulele nervoase dintr-un segment. Include secvențierea genelor și căutarea delețiilor sau duplicațiilor; gena RET este cea mai frecvent implicată.

Interval de referințăFără variante patogene sau probabil patogene identificate

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Diagnostic de boală Hirschsprung la copil sau la rude, istoric familial, forme asociate cu alte anomalii, la recomandarea medicului sau geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Pentru minori, consimțământul îl semnează părintele sau reprezentantul legal.

Valori crescute

O variantă patogenă sugerează o cauză genetică și poate ajuta la evaluarea riscului în familie și la căutarea altor afecțiuni asociate. Interpretarea se face în consult de genetică.

Valori scăzute

Nicio variantă patogenă: nu s-a identificat o cauză genetică în genele testate. Boala poate avea și cauze multifactoriale sau gene netestate, deci rezultatul nu exclude diagnosticul clinic.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Boala Hirschprung - panel complex de 15 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (MA1801)	3623 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.