Analize / Genetică

Boala Schindler – secvențierea genei NAGA

Denumiri: Schindler, gena NAGA, deficit de alfa-N-acetilgalactozaminidază, distrofie neuroaxonală

Test genetic care analizează secvența genei NAGA, responsabilă de enzima alfa-N-acetilgalactozaminidază. Variantele patogenice din această genă produc boala Schindler, o boală metabolică rară, de depozitare lizozomală, cu transmitere autozomal recesivă.

Când se recomandă

Întârziere sau regres al dezvoltării neuro-psihice la copil, convulsii, tulburări de vedere sau auz, istoric familial de boală Schindler, confirmarea unui deficit enzimatic, testare a purtătorilor în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. Testul se recomandă după consiliere genetică, iar interpretarea se face de medicul genetician.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au identificat variante patogenice în gena NAGA. Dacă sunt prezente pe ambele copii ale genei, diagnosticul de boală Schindler este confirmat. O singură variantă înseamnă stare de purtător, de obicei fără simptome.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice în regiunile analizate. Acesta scade probabilitatea bolii, dar nu o exclude complet, deoarece metoda are limite tehnice.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.