Analize / Genetică

Boala Wilson (gena ATP7B) – secvențiere și CNV

Denumiri: boala Wilson, gena ATP7B, mutații ATP7B, degenerescență hepatolenticulară

Test genetic care analizează gena ATP7B prin secvențiere și prin căutarea delețiilor și duplicațiilor (CNV). Mutațiile acestei gene produc boala Wilson, o afecțiune ereditară în care cuprul se acumulează în ficat și creier.

Când se recomandă

Suspiciune de boală Wilson: afectare hepatică inexplicată, simptome neurologice sau psihice la tineri, inel Kayser-Fleischer, ceruloplasmină scăzută și cupru urinar crescut; testarea fraților și a rudelor.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: două variante patogenice (câte una pe fiecare copie a genei) confirmă boala Wilson. O singură variantă indică stare de purtător, de obicei fără boală.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante cauzatoare. Diagnosticul nu este exclus complet dacă testele biochimice și clinica sugerează boala, deoarece unele variante pot scăpa analizei.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.