Boli lizozomale și mucopolizaharidoze – panel genetic de 102 gene (secvențiere + deleții/duplicații)
Denumiri: panel boli lizozomale, test genetic mucopolizaharidoze, ME1501, boli de stocare lizozomală
Panel genetic care analizează 102 gene implicate în bolile lizozomale de stocare, inclusiv mucopolizaharidoze, boala Gaucher, Fabry, Pompe sau Niemann-Pick. Folosește secvențiere de nouă generație și detectează și deleții sau duplicații.
Când se recomandă
Suspiciune clinică de boală metabolică ereditară (retard de dezvoltare, regresie neurologică, mărirea ficatului sau splinei, trăsături faciale caracteristice, afectare osoasă), caz în familie, la recomandarea medicului specialist.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, iar consimțământul se semnează în prealabil.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: este identificată o variantă patogenă într-o genă lizozomală, ceea ce poate confirma diagnosticul. Ține cont de modul de transmitere (adesea recesiv, uneori legat de cromozomul X); sunt relevante testarea și sfatul genetic pentru familie.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-au găsit variante cauzatoare în genele analizate. Nu exclude complet o boală lizozomală, de aceea se corelează cu testele enzimatice și biochimice.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| MedLife Boli lizozomale si mucopolizaharidoze - panel complex de 102 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (ME1501) | 4658 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Termeni explicați
- sânge integral
- Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.