Analize / Genetică

Boli mitocondriale – secvențierea ADN mitocondrial (16569 pb)

Denumiri: ADN mitocondrial, genom mitocondrial, mitocondriopatii, secvențiere mtDNA

Test genetic care secvențiază întregul genom mitocondrial (16569 perechi de baze). Căută variante care afectează producerea de energie în celulă și pot cauza boli mitocondriale cu manifestări musculare, neurologice sau metabolice.

Când se recomandă

Slăbiciune musculară inexplicabilă, intoleranță la efort, probleme neurologice, surditate, diabet asociat cu surditate, acidoză lactică, suspiciune clinică de boală mitocondrială, istoric familial pe linie maternă.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se recomandă consult genetic, deoarece transmiterea este maternă și interpretarea este complexă.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică în ADN-ul mitocondrial. Gravitatea depinde de proporția de ADN afectat (heteroplasmie) și variază mult de la o persoană la alta, chiar în aceeași familie.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice în ADN-ul mitocondrial din sânge. Nu exclude boala mitocondrială cauzată de gene nucleare sau variante prezente doar în țesutul afectat, de exemplu în mușchi.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.