Analize / Genetică

Boli prionice ereditare (Creutzfeldt-Jakob, Gerstmann-Sträussler-Scheinker), gena PRNP

Denumiri: boala Creutzfeldt-Jakob, gena PRNP, secvențiere PRNP, sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker, insomnie familială fatală

Test genetic care citește gena PRNP, ce codifică proteina prionică. Variantele patogene din această genă produc formele ereditare de boli prionice, boli neurodegenerative rare.

Când se recomandă

Demență cu evoluție rapidă sau tulburări de mers și de coordonare la o persoană cu istoric familial de boală prionică; testare la rude, după consiliere genetică, când în familie este cunoscută o variantă.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și semnarea consimțământului informat pentru testare genetică.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv înseamnă că s-a identificat o variantă patogenă în gena PRNP. Aceasta susține o formă ereditară (de exemplu boală Creutzfeldt-Jakob genetică, sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker sau insomnie familială fatală). Interpretarea o face medicul geneticist împreună cu medicul neurolog, deoarece și rudele pot fi afectate.

Valori scăzute

Rezultatul negativ exclude o formă ereditară cunoscută legată de PRNP, dar nu exclude formele sporadice sau dobândite de boală prionică, care sunt mai frecvente și se diagnostichează prin alte investigații (RMN, lichid cefalorahidian, EEG).

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.