Analize / Genetică

Mutații BRCA1 și BRCA2 – cancer ereditar de sân și ovar

Denumiri: BRCA1, BRCA2, test genetic cancer de sân, secvențiere BRCA, predispoziție cancer sân ovar

Testul secvențiază genele BRCA1 și BRCA2, care în mod normal ajută celulele să repare ADN-ul deteriorat. Anumite variante ale acestor gene cresc riscul de cancer de sân, ovar și, mai rar, de alte tipuri de cancer. Unele laboratoare caută și deleții sau duplicații mari ale genelor.

Când se recomandă

Istoric familial de cancer de sân sau ovar, cancer apărut la vârstă tânără, cancer de sân triplu negativ, cancer de sân la bărbat, o mutație BRCA deja cunoscută în familie, sau la indicația oncologului ori a medicului geneticist.

Pregătire

Nu necesită post. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, pentru a înțelege ce implică rezultatul.

Valori crescute

O variantă patogenă înseamnă risc crescut față de populația generală de a dezvolta anumite cancere, nu certitudinea bolii. Medicul vă poate recomanda supraveghere mai atentă sau alte măsuri, iar rudele apropiate pot fi testate. Uneori se găsesc variante cu semnificație incertasă, care nu justifică singure decizii medicale.

Valori scăzute

Dacă nu s-a găsit nicio variantă patogenă, riscul nu este crescut din cauza acestor gene. Riscul poate rămâne mai mare dacă în familie există alte cauze genetice neanalizate, mai ales când o variantă patogenă este deja cunoscută la o rudă, iar testul la dumneavoastră iese negativ.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.