Testare mutații germinale BRCA1/2 (NGS + MLPA)
Denumiri: BRCA1 BRCA2, test BRCA, mutații BRCA, gene BRCA cancer sân ovar
Caută modificări moștenite în genele BRCA1 și BRCA2, care cresc riscul de cancer de sân, ovar, prostată și pancreas. Metoda NGS citește secvența genelor, iar MLPA identifică ștergeri sau duplicări mai mari de ADN.
Când se recomandă
La persoane cu istoric familial sugestiv, cancer de sân sau de ovar la vârstă tânără, cancer de sân triplu negativ, cancer ovarian, la bărbați cu cancer de sân sau pentru selectarea unor tratamente țintite, la recomandarea medicului oncolog sau geneticianului.
Pregătire
Nu necesită post. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test și semnarea unui consimțământ informat.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă BRCA1 sau BRCA2, care înseamnă risc crescut, nu certitudinea îmbolnăvirii. Medicul poate recomanda supraveghere mai strictă, măsuri de reducere a riscului și testarea rudelor. Variantele de semnificație incertă nu se folosesc singure pentru decizii.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene BRCA1/2. Riscul de cancer nu dispare, mai ales dacă există istoric familial puternic; poate fi util un panel mai extins. Dacă varianta familială este cunoscută, un rezultat negativ are semnificație specială.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Synevo Testare mutații germinale BRCA1/2 (NGS+ MLPA) | 3360 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Termeni explicați
- sânge integral
- Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.