Analize / Genetică

Mutații BRCA1 (cancer ereditar de sân și ovar)

Denumiri: BRCA1, gena BRCA1, test genetic cancer sân, sindrom cancer sân-ovar ereditar

Test genetic care analizează gena BRCA1, un supresor tumoral implicat în repararea ADN-ului. Variantele patogenice cresc semnificativ riscul de cancer de sân și de ovar, precum și al altor cancere.

Când se recomandă

Istoric familial de cancer de sân sau ovar (mai ales la vârstă tânără), cancer de sân triplu negativ, cancer ovarian, cancer la bărbați în familie sau când o rudă are deja o mutație BRCA1 cunoscută. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după testare.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământul informat, iar rezultatul se discută cu medicul sau cu un consilier genetic.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenică BRCA1, care nu înseamnă că boala va apărea cu certitudine, ci un risc crescut. Medicul poate propune supraveghere intensificată, iar rudele apropiate pot fi testate. Fiecare copil are risc de 50% să moștenească varianta.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenică în regiunile analizate. Riscul rămâne influențat de alți factori, iar o variantă cu semnificație incertă sau alte gene nu pot fi excluse complet.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.