Demență frontotemporală și/sau scleroză laterală amiotrofică – expansiunea GGGGCC, gena C9orf72

Denumiri: C9orf72, expansiune GGGGCC, demență frontotemporală genetic, SLA genetic

Test genetic care verifică dacă gena C9orf72 conține un număr anormal de mare de repetiții ale secvenței GGGGCC. Aceasta este cea mai frecventă cauză genetică cunoscută de demență frontotemporală și de scleroză laterală amiotrofică (SLA).

Interval de referințăNegativ (fără expansiune patologică a repetiției GGGGCC)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Simptome de demență frontotemporală sau SLA, mai ales cu istoric familial; evaluare la recomandarea neurologului, cu consiliere genetică prealabilă.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Consimțământul informat și consilierea genetică sunt importante, mai ales la persoane fără simptome.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: există o expansiune patologică (de obicei peste aproximativ 30 de repetiții, adesea sute sau mii). Este asociată cu demență frontotemporală și/sau SLA, dar apariția și vârsta bolii pot varia. Rudele de gradul I au risc de 50% de a moșteni expansiunea.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat expansiune patologică. Alte cauze genetice sau non-genetice ale bolii rămân posibile și se evaluează separat.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Demență frontotemporala și/sau scleroză laterală amiotrofică, expansiunea GGGGCC, gena C9orf72	981 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.