Demență frontotemporală și/sau scleroză laterală amiotrofică – repetiția expansiunii GGGGCC (RT-PCR), gena C9orf72

Denumiri: C9orf72 PCR, repeat-primed PCR C9orf72, repetiție GGGGCC, SLA FTD test genetic

Variantă a testului C9orf72 care folosește o tehnică PCR specializată pentru a detecta prezența unei expansiuni a repetiției GGGGCC. Este o metodă sensibilă pentru identificarea expansiunilor mari, asociate cu demență frontotemporală și scleroză laterală amiotrofică.

Interval de referințăNegativ (fără expansiune patologică a repetiției GGGGCC)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune de demență frontotemporală sau SLA, istoric familial al acestor boli, la recomandarea neurologului sau geneticianului.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Este recomandată consilierea genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a detectat o expansiune patologică în C9orf72. Această metodă arată de obicei prezența expansiunii, dar nu și mărimea ei exactă. Se corelează cu tabloul clinic și cu consilierea genetică.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a detectat expansiune patologică. Nu exclude alte cauze ale bolii.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Demență frontotemporala și/sau scleroză laterală amiotrofică, repetiția expansiunii GGGGCC (RT-PCR), gena C9orf72	981 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.