Mutațiile genei CACNA1S - secvențiere

Denumiri: CACNA1S, hipertermie malignă genetic, paralizie periodică hipokaliemică, gena canalului de calciu

Testul analizează gena CACNA1S, care codifică o componentă a canalului de calciu din mușchii scheletici. Variantele patogene sunt asociate cu paralizia periodică hipokaliemică și cu susceptibilitatea la hipertermie malignă, o reacție gravă la unele anestezice.

Interval de referințăNegativ (fără variante patogene detectate în gena CACNA1S)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Episoade de slăbiciune musculară sau paralizie legate de nivelul de potasiu, antecedente personale sau familiale de hipertermie malignă la anestezie, testarea rudelor unei persoane cu variantă cunoscută.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se recomandă consult genetic înainte și după test, cu consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă în CACNA1S. În funcție de tipul ei, poate explica o paralizie periodică sau indica risc de hipertermie malignă. Semnificația se stabilește de medic; transmiterea este de obicei autosomal dominantă, deci rudele pot fi testate.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene cunoscute în regiunile analizate. Nu exclude complet riscul, deoarece alte gene (de exemplu RYR1) pot fi implicate în aceleași afecțiuni.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica	4284 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.