Sindrom CADASIL tip 1 – gena NOTCH3, deleții-duplicații

Denumiri: CADASIL NOTCH3 MLPA, NOTCH3 deleții, NOTCH3 duplicații

Test genetic care caută pierderi sau dubluri de segmente din gena NOTCH3, necesare completării analizei prin secvențiere. Se folosește în investigarea CADASIL, o boală ereditară a vaselor mici cerebrale.

Interval de referințăNegativ (fără deleții sau duplicații în gena NOTCH3)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune clinică și imagistică de CADASIL (AVC la vârstă tânără, migrene cu aură, demență, modificări ale substanței albe la RMN) când secvențierea NOTCH3 nu a găsit o cauză. Mai rar, se folosește ca test inițial.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Se recomandă consult de neurologie sau genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o deleție sau duplicație în NOTCH3, ceea ce susține diagnosticul de CADASIL. Implicațiile pentru familie se discută cu medicul genetician. Acest tip de modificare este mai rar decât mutațiile punctiforme.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații în NOTCH3. Nu exclude CADASIL, mai ales dacă secvențierea nu a fost efectuată sau interpretată împreună cu acest test.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Sindrom Cadasil tip 1, (gena NOTCH3) - deleții-duplicații	1386 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.