Analize / Genetică

Sindrom CADASIL tip 1 – gena NOTCH3, secvențiere

Denumiri: CADASIL, NOTCH3 secvențiere, arteriopatie cerebrală ereditară

Test genetic care analizează gena NOTCH3, implicată în CADASIL, o boală ereditară a vaselor mici din creier. Aceasta poate duce la migrene cu aură, accidente vasculare cerebrale la vârste tinere, tulburări de dispoziție și declin cognitiv.

Când se recomandă

Accidente vasculare cerebrale sau mini-AVC la vârstă tânără fără factori de risc obișnuiți, migrene cu aură, demență precoce, modificări caracteristice ale substanței albe la RMN sau istoric familial.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Se recomandă consult de neurologie sau genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă în NOTCH3, ceea ce confirmă CADASIL. Boala se transmite autosomal dominant, deci rudele de gradul I au risc de 50%; implicațiile se discută în consiliere genetică.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în NOTCH3. Diagnosticul devine mai puțin probabil, dar nu este exclus complet, iar unele variante au semnificație incertă.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.