Calcifiere arterială generalizată tip 2 la copil – secvențiere gena ABCC6

Denumiri: GACI tip 2, gena ABCC6, calcifiere arterială infantilă, secvențiere ABCC6

Test genetic care citește gena ABCC6 pentru a depista modificări asociate cu calcifierea arterială generalizată de tip 2, o boală rară în care se depune calciu în pereții arterelor încă din copilărie.

Interval de referințăFără variante patogenice identificate

ProbăSânge integral (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Calcificări vasculare la sugar sau copil, suspiciune clinică de boală genetică rară, antecedente familiale, la recomandarea unui medic specialist.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică, iar pentru copii consimțământul îl dau părinții sau tutorii.

Valori crescute

Identificarea unor variante patogenice în ambele copii ale genei confirmă diagnosticul; familia beneficiază de consiliere genetică.

Valori scăzute

Dacă nu se identifică variante patogenice, diagnosticul este mai puțin probabil, dar nu poate fi exclus complet; alte gene pot fi implicate.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Calcifiere arterială generalizată tip 2 la copil - secvențiere gena ABCC6	2856 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.