Analize / Genetică

Gena calreticulinei (CALR) - mutații exon 9

Denumiri: CALR, mutația CALR, calreticulină genă, neoplasme mieloproliferative CALR

Test genetic care caută modificări (mutații) în gena CALR, aflate în celulele sângelui, nu moștenite. Mutațiile din exonul 9 sunt întâlnite la o parte dintre pacienții cu trombocitemie esențială și mielofibroză primară.

Când se recomandă

La persoane cu număr crescut persistent de trombocite sau suspiciune de neoplasm mieloproliferativ (trombocitemie esențială, mielofibroză), mai ales dacă testul pentru mutația JAK2 V617F a ieșit negativ. Se folosește și pentru precizarea diagnosticului și a prognosticului.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Informați medicul despre eventualele tratamente hematologice în curs.

Valori crescute

Rezultat pozitiv (mutație detectată): susține diagnosticul unui neoplasm mieloproliferativ, de obicei în contextul unor analize de sânge modificate și al evaluării de către hematolog. Raportul poate preciza tipul mutației (de exemplu tip 1 sau tip 2). Nu este un diagnostic de sine stătător.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit mutație CALR în exonul 9. Nu exclude un neoplasm mieloproliferativ, deoarece pot fi implicate alte gene (JAK2, MPL) sau pacientul poate să nu aibă o mutație cunoscută. Hematologul decide ce teste mai sunt necesare.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.